Ob robu zbiranj sredstev za gensko prizadete otroke se mi poraja vprašanje, zakaj ne razvijejo zdravila se za trisomijo – Downov sindrom, ki je med redkimi genskimi boleznimi med pogostejšimi. Če lahko razvijajo za manj pogoste prizadetosti, zakaj za trisomijo ne?

Pri Downovem sindromu ima posameznik v vseh svojih celicah tri kopije 21. kromosoma namesto dveh. To pomeni, da so vse celice v telesu prizadete.

Trisomija vodi do sprememb v izražanju več sto genov, kar vpliva na številne procese v telesu hkrati.

Popraviti ali “izklopiti” dodatni kromosom v vsaki človeški celici je trenutno tehnično nemogoče.

Dodatni kromosom ne povzroča le ene okvare, ampak vodi do širokega spektra učinkov (npr. na razvoj možganov, delovanje srca, prebavo in imunski sistem). Tehnično ni mogoče ustvariti enega samega zdravila, ki bi rešilo tako široko paleto težav.

Hvala za pojasnilo, je pa težko, smo imeli primer…mogoče kdaj v prihodnosti.

Zato ker to ni okvara gena v neki somatski celici ampak napaka pri ločitvi kromosomov pri delitvi celice v mejozi. Posledično je ta napaka zapisana v vseh celicah telesa.

Farmacija zagotovo pozna zdravilo, a če bi zdravilo prišlo na plano, bi del farmacije propadel. To pomeni manj zaslužka, manj delovnih mest.

Enako je tudi z drugimi boleznimi, kajti za vsako bolezen rožca raste.

če bi vse bolezni bile ozdravljive, bi farmacevtska industrija kaj kmalu propadla

Ti si tudi eno tele

A bejžno, s katerimi zdravili pa farmacija služi pri downovčkih? Brezskrbi, če bi imeli zdravilo, bi ga z veseljem tržili za mastne pare, ne pa skrivali.

Odg: downov sindrom je kromosomska, ne genetska napaka. Je kar pomembna razlika.

Se pravi, če bi imel Golob vnuka…

Ni razlike. Genetske bolezni niso ozdravljive. Razlog za to je, ker ne moremo nadomestiti vseh celic z okvarjenimi geni. Pa naj bo to trisonomija ali celice z mutiranimi alelami. Poleg tega stalno nastajajo napake pri delitvi celic. Zato tudi ce bi znali z gensko terapijo pozdraviti neko bolezen, bi slej ko prej prislo do novih genetskih bolezni. Nekaj malega poskusov je bilo uspesnih pri dojenckih v prvega pol leta  po rojstvu, a ti pacienti so vsi se otroci, zato nihce ne ve, ce se bolezen ne bo spet pokazala kasneje.

Ne morem verjet, da kdo nekaj tako butastega vpraša.

Meni je pa všeč, da vpraša in se ne morem strinjati s tabo. Meni se mi iskreno, radovedno, vedoželjno, neobsojajoče, pogumno … želim si več tovrstnih vprašanj in več ljudi, ki znajo enostavno pojasniti zahtevne vsebine in procese.

Meni se tudi ne zdi butasto vprašanje. Ves napredek človeštva sloni na “butastih” vprašanjih, ko so se ljudje spraševali, a lahko letijo, a se lahko pogovarjaš čez ocean, a lahko odpreš človeka in mu v notranjosti zamenjaš en organ .. Takrat, ko so se to spraševali, je bilo to skrajno butasto in ostali ljudje so jih imeli za nore.

Ni neumnih vprašanj, so samo neumni odgovori.

Nemogoče. Morali bi vedeti, da je downov sindrom v trenutku spočetka, v stotinki sekunde, da bi lahko popravili(kako?), ker ko se celice in genetika začne množiti, ni več popravljivo. Otrok je, takšen kot je, za vse življenje. Da se to mogoče “pozdravi” kdaj, vidim kot opcijo samo laboratorijsko oploditev.

Ker ni bolezen ampak defekt.