Najdi forum

Splash Forum Starševski čvek Neinvazivni test katera?

Neinvazivni test katera?

Stara sem 26 let, prvič noseča, sama sem zdrava, prav tako vsi v družini, ko pa sem bila na pregledu pri ginekologu, mi je priporočil neinvazivni test. Ali to pomeni, da je kaj narobe?
Je kateri se že to zgodilo in ali je šla? Kakšne izkušnje?

če govoriš o NIPT testu je bila debata na forumu nosečnost:
http://med.over.net/forum5/read.php?117,9811431

če govoriš o nuhalni svetlini je pa tudi miljon zadetkov po celem netu, vključno s strokovnimi razlagami.
Zakaj ti je G to priporočil bi pa morala vprašati njega, kako naj mi vemo? Mogoče to priporoči vsaki, mogoče je kaj sumljivega videl na UZ, mogoče… ti nič ni rekel zakaj?

Jaz bi rekla kar takole … v igri je le denar, nič drugega. Ker zadeva je samoplačniška. Niti ni nujno, da bo pregld opravil tvoj ginekolog, taka dobivajo navodila, usmeritve.
Nisi v rizični skupini (rizična je nad 35 let, zato plačča zavarovalnica, realno je rizična kao nad 30, če gre za prvorodko, vsaj z vidika ginekološke stroke, pa spet ne toliko za nuhalno), zato je odločitev povsem tvoja. Pregled ti škodit ne more, lahko ta le pomiri, če si v dvomih.

Pokliči zdravnico, ki ti je ta test predlagala pa jo vprašaj, zakaj ti ga je predlagala? Saj če ti je “vrgla to kost”, ti je dolžna stvar pojasniti in to tako da boš zares razumela. Ali se res misliš pri tako pomembni odločitvi zanesti na laične odgovore nas uporabnikov tega foruma?

Tudi ce gres na NIPT test, ti naprej priporocajo nuhalno, ker gre pac za podroben ultrazvocni pregled. NIPT je fajn, ce si ziheras, ce bi torej rada vedela, da je otrok genetsko zdrav. Ce ti ta podatek ni bistven in bi npr.otrok obdrzala tudi, ce bi imel kaksno kromomsko bolezen (npr. Downov sindrom), potem skoda denarja. Jaz sem bila na tem testu in mi ni zal, da sem sla.

Saj je tudi nuhalna neinvazivna. Tocna pa ni, dobis le statistiko. NIPT je tocen. Jaz sem ga opravila in mi ni zal. Vse je odvisno od tega kaj zelis in koliko te skrbi. Je pa NIPT drag in ti ga je mogoce zato ponujala… ti ga “prodajala”


No, tudi NIPT ni diagnostika, pac pa tudi napove samo verjetnost. Diagnosticni test je tako se vedno samo BHR in pa AC.

Na forumu Genetska posvetovalnica odgovarja doktor Anamarija Brezigar http://med.over.net/forum5/list.php?56. Sem ji poslala link z vašim vprašanjem in vam bodo odgovorili.

Andreja

Andreja Verovšek, univ. dipl. soc. del., edukantka telesne psihoterapije *** Domišljija je pomembnejša od znanja. Znanje je omejeno, domišljija pa poganja svet. Albert Einstein I Naročilo na ePosvet: https://med.over.net/svetovalec/andreja-verovsek I

jaz sem opravila test Panorama v Medgenu, ker sem stara 37 let, sem se pa kar nekaj časa odločala in posledično ga opravila šele po nuhalni v 13. tednu, zdaj mi je žal da ga nisem takoj po 9. tednu, bi si prihranila skrbi. Kar se pa cene tiče, res da je drago ampak ko sem pomislila da gre to za mojega otroka, dileme ni bilo več. amnio pa nisem želela opraviti, ker tudi tisti mali procent tveganja je bil prevelik

Pozdravljeni,

naj sprva razložim komu je genetski NIPT test namenjen. NIPT test je namenjen nosečnicam, ki ne želijo tvegati zapletov invazivnih diagnostičnih posegov (t.j. amniocenteza in biopsija horionskih resic) in, ki imajo povišano tveganje za Downov sindrom v aktualni nosečnosti. To pa ne pomeni, da ga ne more opraviti nosečnica, pri kateri druge presejalne preiskave (ultrazvok, nuhalna svetlina, hormonski test) niso pokazale visokega tveganja pa želi, večjo natančnost odkrivanja. NIPT bistveno natančneje ugotavlja visoko verjetnost za prisotnost kromosomske napake pri plodu npr. trisomijo 21 oz. Downov sindrom, trisomijo 18 ter trisomijo 13, določa tudi trisomije spolnih kromosomov. Razen tega nekateri testi omogočajo tudi ugotavljanje pogostejših mikrodelecijskih sindromov, ki doslej z neinvazivno preiskavo niso bili izvedljivi.

Razlog, da se z genetskimi NIPT testi lahko izognemo zapletom v nosečnosti je preprost, test se namreč opravlja iz krvi matere in tako ni nevaren za plod. Tveganja za splav kot je prisotno po invazivnih posegih (amniocentezi in horionski biopsiji) tu ni.

Zdaj pa naj vam odgovorim na konkretno vprašanje – NIPT test vam je ginekolog priporočil kot možnost natančnejše presejave za kromosomsko napako. To nikakor ne pomeni, da je kaj narobe z nosečnostjo; če bi bilo, bi vas o tem vaš ginekolog zagotovo obvestil. Glede na vašo starost tudi ne spadate v rizično skupino s povišanim tveganjem, ni pa nepomembno vedeti, da se otrok s kromosomsko napako lahko rodi tudi mladim materam. Zato mislim, da je dobro poznati tudi nove možnosti genetskega testiranja. Neinvazivni genetski test je namreč za razbiranje kromosomskih napak veliko bolj natančen od ultrazvočnega in hormonskega testa in pri nekaterih nedvomno dodatno pripomore k mirnejši nosečnosti ali zgodnji diagnostiki. NIPT je namreč možno opraviti že zgodaj v nosečnosti (že po 9. tednu). Test je seveda priporočljiv le za nosečnice, ki jih to skrbi in želijo biti z morebitno kromosomsko napako seznanjene že v nosečnosti. S tem ciljem so nastali vsi dosedanji presejalni testi.

Genetski NIPT testi so trenutno res samoplačniški in jih zdravstvena blagajna ne krije (kot tudi ne drugih presejav, npr. nuhalne in hormonskih testov).

Upam, da sem uspela odgovoriti na nekaj vprašanj in iztočnic. Če pa imate dodatna vprašanja, pa lahko pišete tudi na forum genetska posvetovalnica, in vam bom odgovorila na morebitna druga vprašanja.

Lepo vas pozdravljam,
prim. Anamarija Brezigar, dr. med., spec. klinične genetike in spec. pediater.

New Report

Close