Najdi forum

Splash Forum Starševski čvek Syndrom Bartter (genetska bolezen)

Syndrom Bartter (genetska bolezen)

Syndrom Bartter je redka genetska bolezen, ki se pojavi pri približno 1 od 1.000.000 ljudi. V Sloveniji je zato pričakovati, da je število bolnikov s to boleznijo zelo majhno.

Syndrom Bartter je dedna bolezen ledvic, ki vpliva na sposobnost telesa, da uravnava ravni soli in vode v telesu. Bolezen se pojavi zaradi mutacije gena, ki vodi do nepravilne proizvodnje beljakovin, potrebnih za delovanje ledvic. Simptomi vključujejo prekomerno izločanje soli in vode iz telesa, kar lahko povzroči dehidracijo, neravnovesje elektrolitov (npr. nizke ravni kalija) in ledvične kamne.

Zdravljenje sindroma Bartter se osredotoča na nadomestitev elektrolitov in tekočin ter uporabo zdravil za uravnavanje ravni kalija v krvi.

Ta sindrom se pojavi, ko ledvice ne morejo ustrezno absorbirati soli in vode iz urina. Posledično se lahko pojavijo simptomi, kot so dehidracija, mišični krči, slabost in bruhanje.

Sindrom Bartter je razdeljen na pet podtipov, vsak od njih pa ima drugačne simptome in vzroke. Najpogostejši podtip je Bartterjev sindrom tipa 1, ki ga povzroča mutacija gena SLC12A1, ki kodira protein NKCC2. Ta protein je odgovoren za prenos natrija, kalija in kloridov skozi ledvične tubule.

Poleg tega lahko sindrom Bartter povzroči tudi pomanjkanje kalija v telesu (hipokalemija), kar lahko privede do srčnih aritmij in drugih resnih zdravstvenih zapletov.

Zdravljenje sindroma Bartter se osredotoča na nadomestitev elektrolitov v telesu in preprečevanje zapletov. To običajno vključuje uporabo diuretikov, kot so tiazidni diuretiki in kalijevi pripravki.

 

1. MedlinePlus: ( https://medlineplus.gov/genetics/condition/bartter-syndrome/ )

2. Genetics Home Reference: ( https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bartter-syndrome )

Bartterjev sindrom je skupina zelo podobnih ledvičnih motenj, ki povzročajo neravnovesje kalija, natrija, klorida in sorodnih molekul v telesu.

 

V nekaterih primerih postane Bartterjev sindrom očiten pred rojstvom. Motnja lahko povzroči polihidramnij, ki je povečan volumen tekočine, ki obdaja plod (amnijska tekočina). Polihidramnij poveča tveganje za prezgodnji porod.

 

Prizadeti posamezniki že v otroštvu pogosto ne rastejo in ne pridobivajo na teži s pričakovano hitrostjo (ne uspevajo). Z urinom izgubijo odvečne količine soli (natrijevega klorida), kar povzroči dehidracijo, zaprtje in povečano nastajanje urina (poliurija). Poleg tega se velike količine kalcija izgubijo z urinom (hiperkalciurija), kar lahko povzroči oslabitev kosti (osteopenija). Nekaj ​​kalcija se odloži v ledvicah, ko koncentrirajo urin, kar povzroči otrdelost ledvičnega tkiva (nefrokalcinoza). Za Bartterjev sindrom so značilne tudi nizke ravni kalija v krvi (hipokalemija), kar lahko povzroči mišično oslabelost, krče in utrujenost. Redko se pri prizadetih otrocih pojavi izguba sluha zaradi nepravilnosti v notranjem ušesu (senzorinevralna gluhost).

 

Dve glavni obliki Bartterjevega sindroma se razlikujeta po starosti in resnosti. Ena oblika se začne pred rojstvom (antenatalna) in je pogosto smrtno nevarna. Druga oblika, pogosto imenovana klasična oblika, se začne v zgodnjem otroštvu in je ponavadi manj huda. Ko so bili odkriti genetski vzroki Bartterjevega sindroma, so raziskovalci motnjo razdelili tudi na različne vrste na podlagi vpletenih genov. Tipi I, II in IV imajo značilnosti antenatalnega Bartterjevega sindroma. Ker je tip IV povezan tudi z izgubo sluha, ga včasih imenujemo antenatalni Bartterjev sindrom s senzorinevralno gluhostjo. Tip III ima običajno značilnosti klasičnega Bartterjevega sindroma.

New Report

Close