Ali je kdo že slišal, da bi komu pozdravili genetsko bolezen? Jaz nisem.

Ti, ki zbirajo denar, bodo  veliko “zaslužili”.

V kavni usedlini vidim, da delajo to tudi za biznis.

Starši te punčke pa ne bodo veliko spraševali, ker niso ravno odprte glave.

Vprašanje, zastavljeno v tem poglavju – namreč »Ali lahko ozdravimo genetske motnje?« – je preprosto. Odgovor je vse prej kot preprost, najboljši odgovor je pravzaprav “Da, ne in morda.” Če je zdravljenje opredeljeno tako, kot ga opredeljujejo slovarji (to je »povrniti zdravje« ali »uspešno zdraviti« ali »uspeti s potekom zdravljenja«), potem veljajo trenutni pristopi k nekaterim genetskim motnjam. Na primer, vseživljenjska omejitev fenilalanina v prehrani pri novorojenčku s klasično fenilketonurijo bo verjetno “povrnila zdravje” in “uspela z zdravljenjem.” Zdravljenje Wilsonove bolezni z D-penicilaminom in prirojene nadledvične hiperplazije s steroidnimi hormoni nadledvične žleze ter sladkorne bolezni z inzulinom so drugi primeri uspešnega medicinskega zdravljenja genetskih motenj.

Vendar trdim, da besedo zdravilo običajno pridržimo za tiste situacije, v katerih je vzrok motnje odpravljen in je zdravljenje mogoče prekiniti brez ponovitve (kot pri zdravljenju pnevmokokne pljučnice s penicilinom ali apendicitisa z apendektomijo). Glede na to bolj restriktivno definicijo so edine genetske motnje, ki jih trenutno zdravimo, tiste, ki jih je mogoče upravljati kirurško (npr. korekcija razcepa neba, popravilo prirojene srčne napake ali kolektomija za družinsko polipozo debelega črevesa). Tudi v teh primerih glavni vzrok motnje (tj. genetski dejavniki ali mutacije) ni bil obravnavan.

V resnici, če uporabimo odstranitev mutantnega gena kot merilo, ki opredeljuje zdravljenje katere koli genetske motnje, ne bomo nikoli pozdravili nobene od njih, ker se ves čas pojavljajo nove mutacije in ker ne morem predvideti, da bi lahko zamenjali okvarjene gene z normalne v vseh celicah prizadetega bolnika – ne glede na to, kako sofisticirani postanemo v naši sposobnosti razumevanja DNK in manipuliranja z njo

dr. Leon E. Rosenberg za Springer Link

na slovenskih novicah ne zgledajo mama in otroci da bi bili brez kasnega sindroma,zal.

Mogoce majo pa sam cudne face kar pa jih imajo. Koga briga.

Hvala za ta prepis.

Hm, ja..  Zbiranje denarja…

mala je luštna punca.darujem za zdravilo.me pa zanima nekaj,če morajo zdravilo prej iznajti,a ma samo karolina na zemlji to bolezen,ali bo to pomagalo tudi drugim otrokom,ali pa samo zdravilo stane 2 miljona.za Krisa nič ne pišejo če se mu je stanje popravilo.pa srečno

Zdravila na žalost ni. Bolezen je smrtna. Starši upajo, da bodo z nabranim denarjem zdravilo odkrili.

O Krisu mediji vsake toliko kaj napišejo. Lahko sedi, a hoditi ne more.

Deklica ima sindrom hitrega staranje tak otrok docaka najvec 12 let. Cudno, da niso ze izumili kaksnega zdravila v tem casu saj ni edina na svetu rojena s tem, je pa edina v Sloveniji.

Ja sej to, genetska je z razlogom.. koliko od zbranega denarja ti ljudje pricakujejo, da bo dejansko slo k druzini in tej deklici? Nic. Vse poberejo zdravniki/znanstveniki, ki “razvijajo posebno terapijo za neozdravljivo bolezen.

Takole piše na wiki:

There is no permanent cure for this syndrome, although patients can be symptomatically treated. Treatment usually involves physical therapy and minor surgeries to the affected organs, such as cataract removal.[3] Also wearing high-factor sunscreen and protective clothing is recommended because Cockayne Syndrome patients are very sensitive to UV radiation.[20] Optimal nutrition can also help. Genetic counseling for the parents is recommended, as the disorder has a 25% chance of being passed to any future children, and prenatal testing is also a possibility.[3] Another important aspect is the prevention of recurrence of CS in other siblings. Identification of gene defects involved makes it possible to offer genetic counseling and antenatal diagnostic testing to the parents who already have one affected child.[21]

Currently, there are two ongoing projects focused on the development of gene therapy for Cockayne syndrome. The first project, led by the Viljem Julijan Association for Children with Rare Diseases, aims to develop gene therapy specifically for Cockayne syndrome type B.[22] The second project, led by the Riaan Research Initiative, is dedicated to the development of gene therapy for Cockayne syndrome type A.[23]